Creutzfeldt - Jakobova nemoc
Popis prionových infekcí
Prionové onemocnění (jinak označované také jako transmisivní spongiformní encelopatie, transmissible spongiform encefalopathy, TSE) je způsobeno tzv. prionovou bílkovinou (PrP). Ta za normálních okolností plní ne zcela objasněnou funkci v savčích nervových buňkách. Podstatou nemoci je vadné prostorové uspořádání (konformace) této bílkoviny. Patologicky uspořádaná prionová bílkovina má navíc infikovat další prion, který také změní konformaci. Šíří se tedy obdobným způsobem jako virus. Prion s patologickou konformací je odolný proti enzymům, které běžný prion rozkládají. Nervová buňka je posléze zaplněna patologickým prionem a umírá. Mozek se postupně mění na houbovitou hmotu. Poškození mozku má typické neurologické příznaky. Všechna prionová onemocnění jsou nevyléčitelná a smrtelná.
Prionová onemocnění jsou druhově specifická. Většinou se šíří pouze mezi jedinci stejného živočišného druhu. Byl však prokázán mezidruhový přenos (překonání mezidruhové bariéry): Stalo se tak u scrapie (klusavky) u ovcí s jejím přenosem na krávy (BSE, nemoc šílených krav). Přenos některého prionového onemocnění ze zvířete na člověka i přes mnohá podezření dosud nebyl prokázán.
Část onemocnění má dědičný výskyt (GSS, FFI, menšina CJD). Část onemocnění je přenosná (CJD, Kuru, BSE) a část se vyskytuje neočekávaně, bez možnosti prevence.
Rizikové faktory prionových infekcí
Pro prionové nemoci je z genetického pohledu znám rizikový faktor v přítomnosti dané posloupnosti bazí v určitém místě genu, kódujícího prion.
Rizoko představují operace s předchozí kontaminací postiženou tkání a transplantace od nemocného s prionovou infekcí.
Neprokázaným rizikem je konzumace tkání nemocných zvířat. Důležitá je zde vlastnost prionu, že ho nelze zničit ani varem. Vydrží i několikanásobně vyšší teploty než je bod varu vody. Samotný chov dobytka bez konzumace produktů jistě rizikový není.
Nejrizikovější částí (nejvíce infekční) postiženého organismu je mozek (centrální nervový systém), mozkové obaly, rohovka (oko), krev a lymfatické orgány. U svaloviny a ostatních orgánů je riziko nejspíše výrazně nižší, ale infekčnost zde asi je.
Prevence prionových infekcí
Prevence proti sporadickým a dědičným formám prionových infekcí neexistuje. Experimentálně se vědci snaží nalézt látku, která by prionovou bílkovinu stabilizovala ve fyziologické konformaci a zabránila tak jejímu přechodu do konformace patologické.
U přenosných forem onemocnění je důležité vyhnout se všem ovlivnitelným rizikovým faktorům. Mezi preventivní opatření by však vzhledem ke způsobu šíření onemocnění neměli patřit akce typu vybíjení stád pro výskyt nemocného kusu dobytka.
Příznaky prionových infekcí
Lidská prionová onemocnění
KURU
Vyskytovala se pouze na Papui-Nové Guineji u kanibalů, kteří jedli mozky zemřelých. Nemoc se projevuje třesem (kuru znamená třes), poruchami řeči, poruchami rovnováhy (ataxie). Po několika měsících nastává smrt. Když byl kanibalismus opuštěn, vymizela i nemoc KURU.
Creutzfeldt-Jakobova nemoc, Creutzfeldt-Jakob disease
Je to vzácné onemocnění, které postihuje starší lidi (nejčastěji 50 až 70 let), průběh nemoci je poměrně rychlý, ke smrti dochází za několik měsíců (asi rok) od projevu prvních příznaků. Pro nemoc je určitá dědičná predispozice (daný jedinec má větší šanci onemocnět). U některých s touto predispozicí dojde k další mutaci v DNA a nemoc se u potomků stane dědičnou (vrozenou). Vyskytli se také případy iatrogeního přenosu (způsobený lékařskou péčí) například u transplantací rohovky, u transplantací dura mater a neurochirurgických zákroků (kontaminované nástroje). Také mohla být přenesena pomocí hypofyzárních hormonů, připravených z hypofýz od zemřelých. Je nespíše také možnost přenosu krevní cestou. Onemocnění se projevuje převážně poruchou pohybu (Parkinsonský syndrom- poškození mozkových struktur, zvaných bazální ganglia, zodpovědných za programování pohybu) a stability (ataxie), třesem, poruchou mentálních schopností až demencí, změnou chování.
New variant Creutzfeldt-Jakob disease (nvCJD)
Nová varianta CJD je samostatné onemocnění, které se v mnoha ohledech liší od klasické CJD. Vyskytlo se zatím pouze několik desítek onemocnění na celém světě. Postiženi byli především mladší lidé (okolo 30 let). Příznakem onemocnění jsou deprese, změny chování, poruchy stability. Později pacient ztrácí schopnost pohybu (parézy až plegie), přestává mluvit a projevuje se výrazná demence. Průběh je pomalejší než u klasické CJD, smrt nastává asi do dvou let od prvních příznaků.
Stále není objasněna souvislost s nemocí šílených krav (BSE). Jsou důvody pro přijmutí závěru, že BSE překonala mezidruhovou bariéru a projevuje se u člověka jako nvCJD, ale jsou i důvody proti. Ani jedna varianta dosud nebyla plně potvrzena ani vyvrácena.
Pro souvislost nvCJD a BSE hovoří výskyt prvních nemocných v době šíření BSE. Také místo výskytu bylo shodné (Velká Británie). Nejasný je způsob jakým by se patologický prion dostal z tkáně mrtvého zvířete až do neuronů v lidském mozku. Jednou z teorií je spoluúčast imunitního systému, především tzv. antigenprezentujících buněk a leukocytů.
Gerstmann Sträussler-Scheinkerova nemoc (GSS)
Dědičná nemoc, která se projevuje demencí a problémy s pohybem. Postihuje dospělé okolo 50 let. Nemoc vede ke smrti po několika letech.
Fatální familiární insomnie (FFI)
Jde o dědičné onemocnění způsobující nespavost a demenci. Postihuje dospělé okolo 50 let. Nemoc vede ke smrti do dvou let od prvních příznaků.
Zvířecí prionová onemocnění
Nebezpečnost prionových onemocnění zvířat pro člověka je velmi spekulativní (nejlépe problematiku vystihuje vztah BSE a nvCJD). U zvířat se projevuje agresivitou, poruchy hybnosti.
Scrapie (klusavka)
Postihuje kozy a ovce. Je prozatím považována za zcela nepřenosnou na člověka, ale má se za téměř jisté, že překonala mezidruhovou bariéru a stala se z ní BSE postihující hovězí dobytek. Došlo k tomu nejspíše při výrobě krmiva z odumřelých koz a ovcí (příměs krmiva-masokostní moučka). Vyskytlo se však i několik podezření na přímý přenos na člověka. Jedním z velkých příkladů je výskyt smrtící demence na Slovensku v oblasti s velmi rozšířeným chovem ovcí. Většina případů byla diagnostikována jako Creutzfeldt-Jakobova nemoc. Souvislost však nebyla prokázána.
Nemoc šílených krav, Bovine spongioform encefalopathy (BSE)
Vyvinula se po přechodu scrapie na hovězí dobytek. Šířila se stejně jako scrapie masokostní moučkou. Proto byl vydán zákaz přidávat masokostní moučku do krmiv. Možná souvislost BSE a nvCJD byla popsána výše. Pro nevyloučené riziko přenosu na člověka je vydán i zákaz požívat maso či jiné produkty z napadeného hovězího dobytka.
Transmisivní encefalopatie norků, Transmissible mink encephalopathy
Onemocnění postihuje norky, mezidruhový přenos nebyl potvrzen.
Scrapie-like disease
Onemocnění postihuje antilopy, mezidruhový přenos nebyl potvrzen.
Felinní spongiformní encefalopatie
Onemocnění postihuje kočky, pumy, levharty.
Chronic waisting disease
Onemocnění postihuje vysokou zvěř (například jeleny).
Léčba prionových infekcí
Léčba prionových onemocnění dosud není známa.
Komplikace prionových infekcí
Postupná ztráta mentálních schopností až demence, kterou provází i další neurologické deficity. Smrt u většiny onemocnění do několika měsíců.
Zdroj: www.vitalion.cz
