Oblíbené články

image

SPOLUPRÁCE Alternativní medicíny

PŘIDEJTE SE K NÁM ...

image

PORADNA

Rádi Vám pomůžeme najít vhodné řešení zdravotních potíží...

image

Nový seznam nemocí

Přehledný seznam všech běžných nemocí.
 
  • ZAPPER CENTRUM

    ZAPPER CENTRUM

    Produkty a služby alternativní medicíny

    Měření a diagnostika

    Široká nabídka přístrojů a doplňků stravy

    Frekvenční a plazmové generátory, měřicí a diagnostické přístroje

    Odborné poradenství a individuální přístup

     

     

    Přečtěte si více
  • Alternativní medicína CZ

    Alternativní medicína CZ

    AlternativníMedicína.cz je zpravodajský a poradenský server pro odborníky i širokou veřejnost zaměřený na zdraví. Společně s lékaři, terapeuty, poradci a léčiteli hledáme a předkládáme nejnovější poznatky z praxe, které přinášejí kvalitní řešení na zdravotní problémy, které vás trápí.

    Těšíme se na vaší cestu ke zdraví a je naším posláním vám pomáhat pomocí kvalitních informací.

     

     

    Přečtěte si více
  • Revoluce v léčení všech nemocí

    Revoluce v léčení všech nemocí

    "Revoluce v léčení všech nemocí" je nejznámější kniha paní Huldy Clarkové. V knize popisuje příčiny všech nemocí a předkládá řešení včetně kazuistik ze své praxe.        Mezi hlavní 2 příčiny považuje:

    Parazity, na které platí elektronická a herbální léčba a

    Nečistoty, u kterých je nejjednodušší léčba se jim vyhnout.

     

     

     

    Přečtěte si více
  • Produkty pro zdraví a pohodu

    Produkty pro zdraví a pohodu

    V dnešní době je na trhu spousta kvalitních produktů pro zdraví, ale je mezi nimi i mnoho takových, které vás směrem ke zdraví příliš neposunou a pouze se vydáte z peněz.

    Testujeme a představujeme kvalitní produkty pro trvalé a zářivé zdraví. Pokud máte nějaký tip, dejte vědět.

     

     

     

    Přečtěte si více
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • Výchozí
  • Název
  • Datum
  • Náhodně

Alternativní a celostní medicína

Bolest v krku - jeden pojem, ale mnoho příčin

Některá onemocnění jsou sezónní, jiná nehledí na období a zaútočí kdykoliv. Bolest v krku je poměrně častým příznakem.

Ale nejedná se vždy jen o angínu a nachlazení. Provází i jiná onemocnění, jejichž závažnost není někdy dobré podceňovat. Jaké jsou nejčastější příčiny bolesti v krku se dočtete níže.

Zdroj foto: Healthy Media s.r.o.

Oslabená imunita si vybírá svou daň především v době chřipkové sezóny. Zimní období s náhlými změnami počasí a teplotními výkyvy, i léto a studené nápoje, dokáží s naším tělem zamávat. Samozřejmě zánět není jedinou příčinou bolesti v krku.

 

Zánět a bolest v krku – co ji způsobuje

Za bolestí v krku stojí nejčastěji zánět. Jeho původcem jsou hlavně bakterie nebo častěji viry. V menší míře se může vyskytnout i mykotická infekce.

Mykózu nejčastěji vyvolává kvasinka candida albicans. Kvasinkový zánět propuká často po antibiotické léčbě, kdy je oslabená lokální mikroflóra, a při oslabené imunitě.

Bakteriální zánět vyvolává:

  • streptococcus pyogenes
  • streptococcus pneumoniae
  • staphylococcus aureus
  • haemophillus influenzae
  • neisseria gonorrhoeae
  • arcanobacterium haemolyticum

Kromě nich to mohou být viry:

  • chřipkový virus
  • paramyxoviry
  • koronaviry
  • pikornaviry
  • adenoviry
  • RS viry
  • rinoviry
  • herpes virus
  • Coxsackie a ECHO viry
  • morbilózní virus
  • EBV a CMV při infekční mononukleóze

 

Zánět postihuje více částí krku

Krk je složený z více anatomických oblastí. Je to hltan a hrtan.  I tyto dvě části se dále dělí. Hltan má část nosní, ústní a hrtanovou.

V oblasti hrtanu najdeme hlasivky a nebo hrtanovou záklopku. Nesmíme zapomenout ani na lymfatické uzliny, které nám slouží při prvním kontaktu s ovzduším a jako ochranná bariéra před venkovním prostředím.

Především maminky znají laryngitidu, což je zánět hrtanu. U dětí je nebezpečný kvůli riziku ztíženého dýchání. Někteří mají zkušenost se ztrátou hlasu, která má příčinu taktéž v zánětu hrtanu.

Epiglotitida je název pro zánět hrtanové záklopky. Laryngitida společně s epiglottidou jsou poměrně častá onemocnění v dětském věku. A právě v tomto období jsou nebezpečné.

Vývoj dýchacích cest u dětí ještě není ukončený. Je v nich méně prostoru, a to je hlavní důvod, proč je zánět s přidruženým otokem nebezpečný. Právě dušení na základě ucpání dýchacích cest je obávanou komplikací.

 

Kromě těchto onemocnění se vyskytuje i specifický zánět hrtanu, kdy je jeho původcem syfilis, ale také tuberkulóza. Proto je důležité, hlavně při dlouhodobých obtížích, navštívit lékaře.

Informace o léčbě poskytne i článek bolest v krku.

Když vynecháme zánětlivá onemocnění, musíme zmínit například benigní nádor hrtanu, který se nejčastěji projevuje jako uzlíky na hlasivkách, polypy, nebo cysty. Jejich projevem je porucha hlasu, chrapot a často i bolest v krku. Ta je zhoršená při mluvení.

Dobrým příkladem je i papilomatóza hrtanu. To je také nezhoubné onemocnění. Vyvolává ho dobře známý HPV virus. Ten je příčinou bradavic na kůži nebo genitáliích.

I zvětšená nosohltanová mandle (tonsila pharyngea) může být příčinou bolesti v krku. Toto onemocnění se nejčastěji vyskytuje u dětí od 3 do 8 let. Dítě nemůůže dýchat nosem a dýchá ústy.

Téma nachlazení a bolet v krku má svůj vlastní článek zde.

Hleny se hromadí v nose, následně do nižších částí a do krku. Právě tento mechanismus má za následek opakované záněty a bolest v krku. Je potřeba lékařské vyšetření a často i chirurgické odstranění této mandle.

Asi každý zná angínu neboli tonzilitidu. Jejím projevem je bolest v krku. Zhoršuje se polykáním. Kromě bolesti je přítomný otok, zarudnutí a je možné cítit i zápach z úst.

Zánět hltanu, odborně také faryngitida, probíhá nejčastěji společně se zánětem krčních mandlí. Tento zánět se jmenuje tonzilifaryngitida. Projevuje se bolestí v krku a bolest se také zhoršuje polykáním. Časté je zduření lymfatických uzlin.

Zánět může být akutní nebo chronický. Mezi akutní onemocnění je možné zařadit i herpangínu. Jejím původcem jsou viry coxackie. Dochází k nim fekálně-orálním přenosem, kdy je příčinou snížená osobní hygiena. Odlišují se výskytem malých vřídků na sliznici hltanu.

Chronický zánět hltanu může mít za následek více činitelů. Nejčastěji se vyskytují při opakovaných zánětech horních cest dýchacích. Kromě nich je ale vyvolávají i jiné vnější činitele.

Jednou z příčin je alergie

Jednou z příčin bolestí v krku může být i alergie. Pomýšlíme na ni hlavně tehdy, kdy opakovaná vyšetření nezjistila přítomnost mikroorganismů a ani jiný zjevný problém. Na místě pak je imunologické a alergologické vyšetření.

Je třeba brát v úvahu onkologické onemocnění

Jak už bylo uvedeno výše, za bolestí může být i nezhoubný nádor. Horší variantou je ale zhoubný onkologický proces, tedy rakovina. Rakovina hrtanu se projevuje opakující se bolestí v krku.

Mezi ostatní příznaky patří také:

  • porucha polykání
  • ztížení dýchání, pískot, sípot
  • kašel
  • vykašlávání krve
  • poruchy hlasu, chrapot
  • krvácení z nosu
  • bolest hlavy
  • zalehnutí v uších
  • zduření uzlin

 

Vlhkost vzduch ovlivňuje bolest v krku taktéž

Sezónní výskyt chřipky není náhoda. Daří se jí i díky suchému vzduchu, který se v zimě a v mrazech vyskytuje. Sliznice úst a a dýchacích cest se vysušuje, což má za následek lehčí průnik viru.

Stejně je to i v případě, kdy například pracujete v příliš suchém prostředí. Ale ani příliš vlhké prostředí není prospěšné. Častá nachlazení jsou hlavně důsledkem náhlé změny vlastností prostředí.

Máte problém s klimatizací?

Někteří lidé jsou citliví na klimatizované prostředí. Nesprávně používaná klimatizace nepůsobí jen bolest v krku, ale i jiné potíže, jako jsou například bolest hlavy, krku, kloubů nebo svalů.

Klimatizace vysušuje vzduch, ten je chladný, a to je půl cesty k zánětu. Nejhorší je právě náhlá změna teploty. Typickým příkladem je cesta v klimatizovaném autě nebo klimatizované pracovní prostředí.

Příjemné zchlazení v létě

Každý to známe, je teplo a není nic lepšího na zchlazení, než je ledový nápoj. Ale nikdo si neuvědomuje, že je to také nejlepší způsob, jak dostat angínu. Stejně tak je to i se zmrzlinou a jinými ledovými pochutinami.

Horký, rozpálená krk, se náhle zchladí. Následek už dobře známe. Angíne, píchání a řezání v krku při každém polknutí. Proto je třeba zvýšit v tomto období pozornost a chladivé

Pozor na to, co jíme, pijeme a zda kouříme

Bolest v krku se může skrývat i za častou konzumací kořeněných jídel. Nebo podráždění sliznice tvrdým alkoholem může být váš případ. Kromě toho jsou i jiné příčiny.

Například vliv znečištěného ovzduší nebo kouření, nebo působením chemických látek. Ty jsou dostupné například jako prostředky na mytí nebo desinfekci.

Při manipulaci s nimi je třeba dbát na bezpečnost. Kombinace různých čisticích prostředků nejednou zapříčinila akutní obtíže. Těmi může být zhoršení dýchání a podráždění a bolest v krku.


Problém od žaludku

Bolest v krku a časté záněty sliznice může způsobit i onemocnění zvané gastroezofagiální reflux. Žaludeční kyselina se následkem nedostatečného uzavření žaludeční záklopky dostává do jícnu a odtud může pronikat až do krku.

Jako hlavní příznak refluxu je známé pálení žáhy. Kromě pálení způsobuje chronické poškození sliznice jícnu a rovněž i sliznice krku, hltanu i hlasivek. Každopádně je třeba vyšetření, aby se zabránilo trvalým následkům.  


Přepracovanost, vyčerpání a únava

Chronický stres, přepracovanost a neschopnost odpočívat mohou mít za následek zhoršení zdravotního stavu v různých oblastech. Jedním z příznaků může být právě bolest v krku.

Organismus a imunita jsou oslabené. Únava se podepisuje na chronických zánětech horních cest dýchacích. Pokud se u vás vyskytují opakované potíže, únava, nekvalitní spánek, zhoršený zdravotní stav, myslete i na možnost chronického únavového syndromu.

Mykóza

Trápí Vás mykóza a chcete se skutečně uzdravit?

Popis mykózy

Plísně (mykóza) jsou houbová onemocnění vyvolaná organismy, které se svými vlastnosti blíží rostlinám a bakteriím. Na rozdíl od bakterií však tyto organismy mají jádro a oproti rostlinám netvoří chlorofyl. Mají buněčnou stěnu, která je tvořena chitinem a mohou žít jako jednotlivé buňky nebo v koloniích, jsou v podstatě všudypřítomné. Žijí aerobně – což znamená, že ke svému metabolismu vyžadují kyslík.

Z lékařského hlediska dělíme plísně na dermatofyty, kvasinky a houby tvořící mycelia (tzv. Mikromycety). Nejčastějším vyvolavatelem kožních onemocnění jsou dermatofyta (např. rody Microsporum, Trychophyton), která se živí rohovějícími kožními buňkami (keratinocyty), a proto napadají kůži, nehty a vlasy.

Dermatofyta vyvolávají tzv. dermatofytózy, přičemž jednotlivá onemocnění se nazývají odborně tinea. Rozlišujeme tak tinea pedis (postižení nohou neboli nemoc zvaná též atletická noha), tinea manus (postižení rukou - stejné onemocnění jako na nohou, většinou přenesené z nohou), tinea unguium (postižení nehtů neboli onychomykóza), tinea capitis (postižení pokožky hlavy a kštice), tinea inguinale (postižení třísel), tinea barbae (postižení vousů) a tinea corporis (postižení trupu a končetin).

Jak vidno, plíseň se může objevit prakticky kdekoli na těle. Záleží pak na celkovém stavu jedince, jeho věku, obranyschopnosti, přítomnosti jiných onemocnění, stavu (poranění) kůže atd. Nejčastěji se člověk nakazí našlápnutím kožních šupinek, které se odloučily z plosky nohou nakažené osoby (fitcentra, koupaliště apod.).

Co se týče kvasinek, nejdůležitějším zástupcem je kvasinka zvaná Candida albicans. Ta vyvolává tzv. kandidózy, kterými trpí často kojenci, malé děti, ženy, obézní a lidé nemocní cukrovkou. Nejčastěji hovoříme o kandidóze kožní, která může postihnout i nehty, dále poševní (vaginální) kandidóze a jícnové. Kandidóza dutiny ústní se označuje jako soor (čte se sór), je typická u kojenců a u lidí celkově oslabených a v dlouhodobé nemocniční péči, užívajících antibiotika. Kandidóza jícnu je typická taktéž u jedinců oslabených a v dlouhodobé nemocniční péči s antibiotickou terapií. Projeví se buď bolestivostí při polykání nebo je bezpříznaková a pak bývá náhodným nálezem při gastroskopii (endoskopické vyšetření žaludku pomocí kamery).

Kožní kandidóza se vyskytuje zejména v místech vlhké zapářky (oblast třísel, genitálu, podpaží, pod prsy, oblast krku). Svědí, kůže má červené zbarvení, může být přítomno olupování postižených okrsků.

Postižení nehtů je typické pro pracovníky máčející si dlouhodobě ruce ve vodě bez ochranných pomůcek, je charakteristické zduřením a zčervenáním nehtových valů (což je oblast nad místem, odkud nehet vyrůstá).

Vaginální kandidóza je onemocnění dosti časté, charakteristické úporným svěděním a bělavým výtokem z pochvy. Dostavuje se při oslabení, stresu a antibiotické léčbě, kdy dojde k vybití přirozené poševní mikroflóry.

Mezi kvasinková onemocnění se řadí i onemocnění zvané pytiriasis versicolor, jehož vyvolavatelem je kvasinka Malassezia furfur. Je charakteristické tvorbou světle hnědých, ostře ohraničených okrouhlých ložisek na kůži hrudníku, případně ramenou, pažích a stehnech, na nichž se po škrábání objevují drobné šupinky. Po zaléčení a v létě (po opalování) je typické vyblednutí v místech původních ložisek. Onemocnění se vyskytuje zejména u mladých jedinců a predispozicí je zvýšené pocení a mastná pokožka. Obvykle nebývá doprovázeno svěděním, ale jen vymizením pigmentu (depigmentací) a jemným šupením postižených oblastí.

Mikromyceta (např. Penicillium, Apergillus) jsou častými alergeny.

Pro úplnost je vhodné se zde zmínit i o tzv. systémových mykózách, které doprovází stavy převážně spojené s oslabením imunitního systému. Jedná se o multiorgánová onemocnění (postiženo je více orgánů současně). Původci se obvykle liší od původců kožních onemocnění, nicméně systémové onemocnění může vyvolat i Candida albicans. Tyto stavy mohou mít velmi závažný průběh a k vidění jsou prakticky jen v nemocničním prostředí u dlouhodobě hospitalizovaných jedinců.

Rizikové faktory mykózy

Mezi rizikové faktory řadíme styk s infekcí, např. při pobytu na veřejných koupalištích, bazénech, sprchách apod., traumatizace pokožky nohou (sport, turistika), celková onemocnění jako je cukrovka, cévní onemocnění, obezita, jiná onemocnění pokožky jako jsou ekzémy, zvýšené pocení, nošení uzavřené a neprodyšné obuvi, prádlo a oděvy z nevhodných materiálů, antibiotická terapie, pobyt v endemických oblastech, oslabený imunitní systém (zejména pak u systémových mykóz).

Prevence mykózy

Vhodnou prevencí je péče o pokožku, šetrná a dostatečná hygiena, nošení prodyšného prádla a oděvů, vhodná obuv, dezinfekce obuvi, používání přezutí ve veřejných sprchách, dezinfekce ran (po práci na zahradě apod.).

Příznaky a projevy mykózy

Plísňová onemocnění, označovaná jako mykózy, se projevují nejčastěji svěděním, zčervenáním, olupováním anebo popraskáním kůže, což nemocného velmi obtěžuje a donutí ho vyhledat odbornou pomoc.

Jsou však i taková postižení kůže, vyvolaná houbami, která u některých jedinců svědění nezpůsobují, a tudíž nepřinášejí nemocnému nijak zvláštní útrapy. Poslední případ, tedy bezpříznakové onemocnění, je nejméně žádoucí, jelikož takoví pacienti se neléčí a činí tak zdroj nákazy pro další jedince (např. na koupalištích apod.).

Mykóza pokožky nohou

Mykóza pokožky nohou (atletická noha, kandidóza interdigitální – meziprstní) je stav, kdy dotyčný pociťuje silné svědění, které nedokáže ničím potlačit, na kůži nemusí být akutně ani nijaké zvláštní známky postižení plísní (silné olupování, zčervenání). Typické je postižení lidí, kterým se zvýšeně potí nohy. Zasažena jsou zejména meziprstní oblasti a klenba nohy - k nákaze jsou náchylnější lidé s málo klenutou nohou (s plochými nohami).

Kandidóza

Mykóza vyvolaná Candidou albicans se označuje jako kandidóza. Ta má několik variant. Jednak ústní kandidóza projevující se bílými splývavými povlaky na sliznici dutiny ústní, dají se lehce setřít. Typicky jsou u kojenců, u oslabených jedinců a u nemocných v dlouhodobé nemocniční péči a na antibiotické terapii.

Kandidóza genitálu

Kandidóza genitálu se u žen projevuje hustým bělavým tvarohovitým výtokem, začervenáním sliznice pochvy a úporným svěděním. Kandidóza genitálu může postihnout i muže, zejména pak diabetiky (nemocné cukrovkou).

Kandidóza intertriginózní

Kandidóza intertriginózní (postihující místa vlhké zapářky) se projevuje mokvajícími, sytě červenými plochami, na okraji s límcem šupin a drobných pupínků. Tyto projevy svědí a pálí. Jsou časté pod prsy, v tříslech a pod kožními řasami břicha.

Kandidóza interdigitální (meziprstní) je popsána výše.

Chronická mukokutánní kandidóza

Chronická mukokutánní kandidóza je onemocnění postihující imunokompromitované jedince (tj. jedince se silně oslabeným imunitním systémem). Jedná se o úpornou infekci kůže, sliznic a nehtů.

Mykóza nehtů

Mykóza nehtů (onychomykóza) je plísňové onemocnění vyvolané buď dermatofyty (pak se nazývá tinea unguium) nebo kvasinkami (nejčastěji Candidou albicans). Převážně jsou postiženy nehty nohou, a to palec a malíček. Ruce bývají postiženy až přenosem infekce z nohou anebo po poškození nehtu (kdy je při poranění zanesena houbová infekce do rány či se později usídlí na krevní sraženině pod nehtem). Nejčastější formou je plísňové postižení začínající od okraje nehtu, kdy dojde ke ztluštění, drolení a zežloutnutí nehtu a může vést až k oddělení nehtu od nehtové ploténky.

Druhou, méně obvyklou variantou onemocnění nehtů je stav, kdy postižení nehtu začíná u nehtového lůžka a postupuje ve směru růstu nehtu. Tehdy bývá postižena růstová ploténka a struktura nově rostoucího nehtu, ten je bělavý, deformovaný (nerovný, s bílými vkleslinami) a ztrácí lesk. Obraz bílého ďolíčkování nehtů je velmi podobný psoriatickému postižení nehtů (při lupénce), a tak někdy může být zaměněn. Odborníkovi by se to však nemělo přihodit, jelikož při lupénce jsou vždy postiženy nehty všechny, nikoli solitárně (jednotlivě).

Léčba mykózy

Léčba plísňového postižení by měla být vedena odborníkem - dermatologem. Onemocnění je velmi svízelné, často se vrací a ani při zdánlivém ústupu příznaků nebývá vyhráno. K léčbě jsou hojně používána celková (tablety) a lokální (roztoky, krémy) antimykotika (léky bránící růstu a množení plísní). Bohužel však, obdobně jako u bakterií a antibiotik, narůstá rezistence (odolnost) houbových organismů vůči těmto lékům a léčba je pak téměř neúčinná. Proto je nutné vhodně volit antimykotikum dle výsledků mikroskopického a kultivačního vyšetření odebraných vzorků postižené tkáně a klinického obrazu u nemocného jedince.

Jak si mohu pomoci sám

Záleží, jakým typem plísňového onemocnění trpíte. Zda je postižena kůže, nehty, vlasy či pochva. Obvykle jsou předepisována léčiva s klotrimazolem, terbinafinem či itrakonazolem, některá jsou i volně prodejná v lékárnách (krém Klotrimazol AL či dražší Canesten, Terbisil a mnohé další).

V každém případě je však vhodné navštívit lékaře, který bude vaši terapii vést a případně upravovat. Není dobré používat jakoukoli léčbu před návštěvou lékaře. Vyšetření, která pak lékař provádí pro zjištění infekce nemusí mít tak výtěžnou hodnotu nebo mohou být výsledky těchto vyšetření (falešně) negativní. Navíc co se týče vaginálních (poševních) zánětů spojených se svědivým výtokem, nemusí být vyvolány houbou Candidou albicans, nýbrž i jinými nehoubovými organismy jako jsou streptokoky (bakterie), léčba klotrimazolem (užívaným jako poševní tablety) pak nebývá účinná.

Komplikace mykózy

Pokud plíseň postihne kůži a není vhodně léčena, může se rozšířit do plochy, dále i na nehty a vlasy. Jedná se o onemocnění poměrně nepříjemné, ať už vzhledově nebo obtěžující nemocného svěděním či jinými nepříjemnými pocity. Vážné problémy může způsobovat zejména u lidí oslabených (starší pacienti) a nemocných cukrovkou, kde může vyvolat až takové rozsáhlé postižení, které pak vyžaduje chirurgický zákrok.

Někteří pacienti nepociťují svědění, mají pouze zhrublou kůži a ani netuší, že by se mohlo jednat o plísňové onemocní (zejména pak plosky nohou, paty). Časem si pak mohou všimnout, že se jim mění tvar, síla a barva nehtu, tehdy už bývá pozdě na jednoduchou léčbu pomocí roztoků a krémů. Nutná je pak léčba celková, která nese i jistá rizika, např. ovlivnění jiných současně užívaných léků.

 

Zdroj: www.vitalion.cz

Příznaky nemocí

A

 

 

B

 

 

C

 

 

D

 

 

E

 

 

G

 

 

H

 

 

J

 

 

K

 

 

L

 

 

M

 

 

N

 

 

O

 

 

P

 

 

R

 

 

S

 

 

T

 

 

U

 

 

V

 

 

X

 

 

Z

 

 

Zdroj: www.vitalion.cz  

Achondroplázie

Popis achondroplázi­e

Význam slova achondroplázie pochází z řečtiny. Znamená to nedostatečný vývoj chrupavky. Nevypovídá však nic o podstatě onemocnění. Název chondrodystrofie znamená prakticky totéž, ale již se nepoužívá. Achondroplázie je nejčastější příčina disproporcionálního trpaslictví. V dospělosti dosahují pacienti vzrůstu v průměru 125 cm.

Achondroplázie je autosomálně dominantně dědičné onemocnění. To znamená, že postižení rodiče mají 50% pravděpodobnost, že se jim narodí stejně postižené dítě. Avšak většina mutací (chyb v DNA) vzniká tzv. de novo. Tudíž, že zdravým rodičům se narodí postižené dítě. Mutace se objevují výhradně v otcovské zárodečné linii, jejich frekvence se zvyšuje s věkem otců (› 35 let).

V 99% se mutace nachází v genu pro receptor vazivového růstového faktoru (FGFR 3 genu). Výskyt achondroplázie se udává v rozmezí 1:15 000 až 1:40 000 živě narozených novorozenců. Postihuje obě pohlaví a všechna etnika. Tři až pět procent pacientů umírá během prvního roku života v důsledku některé z komplikací uvedených v následující tex­tu.

Rizikové faktory achondroplázi­e

Rizikovým faktorem je vyšší věk otce dítěte. Obecně se za takovou rizikovou věkovou skupinu považují muži nad 35 let. Dalšími rizikovými faktory jsou samozřejmě nemocní rodiče, kteří mají 50% riziko pro narození nemocného potomka. Při mutaci vzniklé de novo je riziko jen o málo vyšší než riziko v populaci, tedy 1:15 -40 000 narozených dětí.

Prevence achondroplázi­e

Prevence u zdravých rodičů není možná. Muži by neměli nechávavat zakládání rodiny na „stará kolena“. U postižených rodičů je pak na nich jak moc děti chtějí. S 50% pravděpodobností bude dítě nemocné. Avšak někteří pacienti s achondroplázií nevnímají achondroplázii jako nemoc, existují celé rodiny postižené touto chorobou. U nemocných párů je možné udělat prenatální vyšetření mutace FGFR 3 genu. Ultrazvukem lze detekovat achondroplázii od 24. týdne těhotenství. Dříve lze o ní s pomocí ultrazvuku spekulovat při měření délky stehenní kosti, která bývá zkrácena.

Příznaky achondroplázi­e

Jak již bylo řečeno, achondroplazie je zástupcem tzv. disproporcionál­ního trpaslictví. Děti se rodí se zkrácenými proximálními (blíž k tělu) částmi končetin a relativně dlouhým, úzkým hrudníkem. Příznačná je velká hlava s prominujícím čelem. Porodní délka je jen o něco málo kratší, takže na první pohled není novorozenec příliš nápadný. S věkem se růstová retardace zvýrazňuje. Pacienti mají většinou normální inteligenci. Opožděný motorický vývoj je však pravidlem. Je způsoben sníženým svalovým napětím, problémy s balancováním velké hlavy, někdy se přidává ještě zúžení páteřního kanálu. Kosti lebky rostou abnormálně. To má za následek menší obličejovou část. Zuby jsou stěsnány. Kojenci (děti do jednoho roku života) mají nižší svalové napětí. I to je příčnou pozdějšího posazování a prvních krůčků. Postupem času se napětí svalů normalizuje. Pokud se tak nestane, mělo by být dítě vyšetřeno odborníkem. Může se jednat o útlak míchy. Některé klouby jsou omezeně pohyblivé, jiné naopak nadměrně. Pacienti mají problémy s páteří, dříve u nich nastává artróza kloubů.

Léčba achondroplázi­e

Léčbu nemoci jako takové zatím neznáme. Co se ale ovlivnit dá jsou komplikace choroby. V dětství je nutné pečovat o průchodnost dýchacích cest, léčit jejich infekce. Musí se dbát na správný motorický vývoj, zpravidla jsou přínosné rehabilitační cviky. Chirurgicky se může trochu ovlivnit malý vzrůst. Dělají se prolongace (prodlužování) končetin. Výkon je však zdlouhavý, na několik etap a ne úplně bezbolestný. Přínos terapie růstovým hormonem není úplně jednoznačný. Není jasný korelát mezi celkovými náklady na léčbu a tím, že dítě vyroste o pár centimetrů . Efekt je navíc velmi individuální. Velmi důležitá je psychosociální pomoc. Existují společnosti pacientů s achondroplázií (např. Paleček), které jsou ochotné pacientům a jejich rodině poradit a pomoci v obtížných situacích a hrají významnou roli v začleňování takových dětí a posléze dospělých do kolektivu.

Komplikace achondroplázi­e

Kojenci jsou celkově opoždění. Rodiče by s nimi však měli být trpěliví a při posazování nebo chození je do ničeho nenutit. Často nedočkavý rodič způsobí více neplechy než užitku. U kojence se pak například může objevit tzv. gibbus(hrb) v oblasti bederní páteře. Většinou je to však jen přechodná záležitost a není zapotřebí speciální péče. Nižší svalové napětí, které doprovází hlavně kojence by se mělo postupem času normalizovat a dítě by mělo spolužáky v motorickém vývoji dohnat. Pokud se tak nestane, je lepší navštívit odborníka. Je možné, že problémy s pohybem jsou zapříčiněné zúžením páteřního kanálu. U kojenců se mohou objevit častější přestávky v dechu (apnoe). Příčinou může být útlak míchy ve zúženém výstupu z mozku na spodině lebeční, kde se nachází dechové centrum. Nosohltan je díky zmenšení střední části obličeje také zúžen, k tomu se ještě může přidat zmenšený plicní objem při zúženém hrudníku dítěte.

Školní děti trpí z podobných důvodů jako kojenci při apnoe častějšími záněty dýchacích cest a středního ucha. Opakované infekce středního ucha pak vedou k hromadění tekutiny či hnisu v uchu. To může mít za následek nedoslýchavost dítěte a potažmo špatný vývoj řeči. Dospělí s achondroplázií tíhnou k nadváze. Spolu s už beztak deformovanými klouby to vede k různým ortopedickým poruchám. Časté jsou zakřivení nohou do O, tzv. varozita. Krční a bederní páteř jsou velmi namáhány. To vše vede k častým steskům, jak jsou bolesti zad, potíže při chůzi. Při zúženém páteřním kanále, dochází k útlaku míšních kořenů při výstupu z míchy. Objevují se poruchy čití jako jsou různé pocity svědění, bolesti, pálení apod. U jedinců s achondroplázií se musí myslet na potíže při intubaci, což je zapříčiněné zúženým nosohltanem. Není doporučena epidurální anestezie.

 

Zdroj: www.vitalion.cz

Podkategorie

Nové a aktualizované články

  • 1
TOPlist